Delia Jiménez Martín Mucha
Actualizado domingo 28/06/2009 11:56 horas
EL MUNDO
Em 30 de Junho de 2002 morreu Fani Encinoso Ojeda com 14 anos. O seu coração deteve-se enquanto jogava com as suas amigas num parque cercano da sua casa. Em 20 de Maio de 2003, Selene, a sua irmã de nove anos, nadava numa piscina. Acabou no fundo da água. Outra morte súbita. Em 25 de Junho de 2007, Celeste Encinoso Ojeda, gémea de Selene, cerca de 14 anos, desfrutava das frenéticas subidas e descidas duma das montanhas russas da Disneyworld Paris. O músculo que devia bombear o sangue ao organismo não o fez. Três filhas, três que se foram de repente. Ou três mortes carentes de resposta. Três paragens cardíacas em meninas de menos de 15 anos.
Perder uma filha é uma tragédia incomensurável. Duas? Três? Como qualificar a sua perda? Que se passou? Que mal acaba com a vida de três meninas duma mesma família? Os seus médicos não tinham resposta. E restava uma quarta irmã, a última que salvar, Natalia. Não podia ser uma casualidade. O seu caso converteu-se num enigma médico de relevância mundial.
Alberto Encinoso Sánchez e Fátima Ojeda Pérez começaram a sua luta para salvar Natalia. Sem saber que haviam outras famílias que buscavam a mesma resposta. Mais de 30 falecidos oficialmente por esta classe de morte súbita na ilha da Grande Canaria ["umas 100", segundo o cálculo de Fátima]. Sem explicação científica. Todos se foram de repente. A grande maioria jovens que não chegaram aos 25 anos e uma percentagem enorme tinha as suas raízes no sul da ilha...
Desde a morte da segunda menina, os Encinoso Ojeda extremaram ainda mais as provas médicas. Os especialistas do Serviço Canário da Saúde submeteram as meninas a electrocardiogramas e ao Holter [uma prova diagnóstica que coincide na monitorização ambulatória do registo electrocardiográfico por um tempo prolongado]. Os especialistas coincidiam em que as pequenas estavam sãs e que não havia motivos para preocuparem-se.
Quando aconteceu a terceira morte já não lhes acreditavam. Havia mais casos. Teresa Macías, uma avó de 74 anos, titubeia ao responder sobre a família que perdeu. Melancolia no seu rosto. As suas íris reflexam, por duplicado, a luminosa janela da sua casa cerca da alameda de Colón, em Las Palmas. Perdeu o seu irmão Emiliano, quando era assistente, em 1954. Perdeu também a sua irmã de 13 anos. "Foi preparar o café e caiu". Ficou estendida numa cabana. Os médicos diagnosticaram "derrame de sangue por difteria". Uma conclusão fácil. " E me morreram mais dois irmãos". Quatro de 10 no total.
Falando quase em sussurros, conta também como deixou este mundo a sua filha de 21 anos. Em 1997 estava de passeio por uma reunião canaria. Faleceu de repente, um caso mais. Pelo ramo familiar de Teresa, começaram a morrer sobrinhos, parentes próximos...
Começaram a buscar a razão das suas mortes. Faziam-se revisões médicas e todas saíam bem. Exames clínicos correctos. Nenhuma conclusão, o mesmo que diziam aos Encinoso Ojeda. Até que um profissional canário decidiu que havia de encontrar uma resposta. Fernando Wangüemert, chefe do serviço de cardiologia da Clínica São Roque. Desde 1998, começou a sua busca da verdade científica. Via morrer as suas pacientes. Reunia-se com 200 pessoas, familiares das vítimas, e tinha que lhes dizer "não sei a resposta" [ano após ano]. Mas não desistiu "seguiu intentando, mas não sei, dizia-lhes. Quiçá a pior resposta que poderia dar um médico, mas fazia-o". Ainda assim continuava com as suas pesquisas. "Eu não sou um investigador. Sou um médico de batalhas, que vê pacientes dia a dia. Que apenas tem tempo", rememora para Crónica o que se dizia a si mesmo então.
Os electrocardiogramas revelavam corações sãos. As ecografias não apresentavam nenhuma anomalia mecânica. Que fazer? Chamava doutores de todas as partes do mundo. Enviava provas, sangue, relatava sintomas... a distintos hospitais, centros de investigação. Buscava indícios, pistas. Descartaram-se vírus, bactérias, infecções... "A impotência retornava. A gente chegava a dizer que estavam sendo castigados por Deus".
Até que se topou com os irmãos Brugada [Pedro, Josep e Ramón], os génios catalães da cardiologia que até têm o seu próprio síndrome [baptizado com o seu apelido]. Eles orientaram-no e juntos conseguiram desvendar o que se passava. Foi em Janeiro de 2008. Exploraram o último rincão do corpo humano: o genético. E deu resultado. Wangüemert recebeu a noticia e gritou. Saltou como um lunático. Dizem que poucos homens têm um eureka! Na sua vida. Este era o seu. Dez anos depois e depois de milhares de exames médicos descobria-se a razão de tantas mortes. Uma raríssima enfermidade chamada cientificamente Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. O porquê de tanta morte súbita. O porquê de Fani, de Selene, de Celeste...
Esta semana, este sensível médico de capital de província sentou-se junto aos irmãos Brugada para apresentar o seu informe ao mundo [e o trailer dum documentário sobre o caso chamado Em busca dum porquê]. Fazia-o com um meio sorriso. Salvaram-se com o seu descobrimento centenas de vidas [ainda que pelo seu efeito exponencial se poderiam falar de milhares].
No seu relatório, os Brugada explicaram as razões desta enfermidade. Surge por uma mutação no gene [o RyR2]. Esta falha hereditária origina que ante una descarga excessiva de adrenalina – por esforço físico ou por uma emoção intensa – o coração se colapse.
Tudo coincidia. Os Encinoso Ojeda recordaram as mortes das suas pequenas. Fani estava correndo toda a tarde na bicicleta com os seus primos ["Cheguei a tempo de colher a minha menina nos braços e de escutar como expirava", rememora a mãe]. Selene encontrava-se nadando com outro menino. Jogavam a submergir-se e a resgatar os objectos que previamente haviam lançado ao fundo da piscina. A menina morreu no acto. Celeste não resistiu às frenéticas subidas e baixadas da montanha russa. Todos os esforços físicos com alta carga de adrenalina. Por fim souberam o que se passou.
Em busca do paciente zero
Quando os investigadores descobriram a resposta começou outra missão: saber quem tinha o gene defeituoso. A maioria dos que sofrem essa enfermidade [57,3%] não mostra nenhum sintoma antes do primeiro ataque. "A aparição do primeiro poderia ser o fim", afirma o doutor Wangüemert. Realizaram-se análises genéticas a mais de 1.000 pessoas. Deles 129 resultaram positivo e a sua vida corre alto risco [a idade média da morte pelo gene é de 18 anos e sete meses].
Para controlar a sua enfermidade, receitam-se medicamentos betabloqueantes [sintetizando: bloqueiam os efeitos da adrenalina no organismo]. Os 30% dos que deram positivo deverão utilizar um pequeno desfibrilador inserto no peito [custa uns 36.000 euros aproximadamente].
Esther G. utiliza um [não quer dar o seu apelido por temor a ser estigmatizada]. Três das suas quatro irmãs também [em 1976, o seu único irmão varão morreu numa piscina municipal]. Na sua família demonstra-se o enorme poder multiplicador do mal: cinco de seis irmãos nasceram com ele. Eles, no total, têm cinco filhos e dois herdaram a maligna variante do RyR2. "No futuro se quiserem ter filhos deverão inseminar-se in vitro. Assim se realizará uma selecção para evitar que o ADN mau passe ao futuro bebé", sentencia, com conhecimento do tema, Esther.
A genealogia tem sido transcendental nesta magna história científica. Já que, se é uma enfermidade endogamica, como afecta a tantas pessoas que em muitos casos não compartem nenhum apelido? E aqui aparece um novo protagonista nesta investigação. Não um cientista renomado, nem sequer um especialista. Carmelo Pérez é o eixo desta parte do estudo. Professor de Religião num instituto [e parente de um dos deudos], começou a cutucar no Registo Civil, em arquivos eclesiásticos. Ia unindo os dados e famílias e passava do século XX, ao XIX, ao XVIII... Até que chegou a comprovar que todos os personagens que aparecem nesta reportagem são parentes. Descobriu o paciente zero: um homem nascido em 1726.
Actualizado domingo 28/06/2009 11:56 horas
EL MUNDO
Em 30 de Junho de 2002 morreu Fani Encinoso Ojeda com 14 anos. O seu coração deteve-se enquanto jogava com as suas amigas num parque cercano da sua casa. Em 20 de Maio de 2003, Selene, a sua irmã de nove anos, nadava numa piscina. Acabou no fundo da água. Outra morte súbita. Em 25 de Junho de 2007, Celeste Encinoso Ojeda, gémea de Selene, cerca de 14 anos, desfrutava das frenéticas subidas e descidas duma das montanhas russas da Disneyworld Paris. O músculo que devia bombear o sangue ao organismo não o fez. Três filhas, três que se foram de repente. Ou três mortes carentes de resposta. Três paragens cardíacas em meninas de menos de 15 anos.
Perder uma filha é uma tragédia incomensurável. Duas? Três? Como qualificar a sua perda? Que se passou? Que mal acaba com a vida de três meninas duma mesma família? Os seus médicos não tinham resposta. E restava uma quarta irmã, a última que salvar, Natalia. Não podia ser uma casualidade. O seu caso converteu-se num enigma médico de relevância mundial.
Alberto Encinoso Sánchez e Fátima Ojeda Pérez começaram a sua luta para salvar Natalia. Sem saber que haviam outras famílias que buscavam a mesma resposta. Mais de 30 falecidos oficialmente por esta classe de morte súbita na ilha da Grande Canaria ["umas 100", segundo o cálculo de Fátima]. Sem explicação científica. Todos se foram de repente. A grande maioria jovens que não chegaram aos 25 anos e uma percentagem enorme tinha as suas raízes no sul da ilha...
Desde a morte da segunda menina, os Encinoso Ojeda extremaram ainda mais as provas médicas. Os especialistas do Serviço Canário da Saúde submeteram as meninas a electrocardiogramas e ao Holter [uma prova diagnóstica que coincide na monitorização ambulatória do registo electrocardiográfico por um tempo prolongado]. Os especialistas coincidiam em que as pequenas estavam sãs e que não havia motivos para preocuparem-se.
Quando aconteceu a terceira morte já não lhes acreditavam. Havia mais casos. Teresa Macías, uma avó de 74 anos, titubeia ao responder sobre a família que perdeu. Melancolia no seu rosto. As suas íris reflexam, por duplicado, a luminosa janela da sua casa cerca da alameda de Colón, em Las Palmas. Perdeu o seu irmão Emiliano, quando era assistente, em 1954. Perdeu também a sua irmã de 13 anos. "Foi preparar o café e caiu". Ficou estendida numa cabana. Os médicos diagnosticaram "derrame de sangue por difteria". Uma conclusão fácil. " E me morreram mais dois irmãos". Quatro de 10 no total.
Falando quase em sussurros, conta também como deixou este mundo a sua filha de 21 anos. Em 1997 estava de passeio por uma reunião canaria. Faleceu de repente, um caso mais. Pelo ramo familiar de Teresa, começaram a morrer sobrinhos, parentes próximos...
Começaram a buscar a razão das suas mortes. Faziam-se revisões médicas e todas saíam bem. Exames clínicos correctos. Nenhuma conclusão, o mesmo que diziam aos Encinoso Ojeda. Até que um profissional canário decidiu que havia de encontrar uma resposta. Fernando Wangüemert, chefe do serviço de cardiologia da Clínica São Roque. Desde 1998, começou a sua busca da verdade científica. Via morrer as suas pacientes. Reunia-se com 200 pessoas, familiares das vítimas, e tinha que lhes dizer "não sei a resposta" [ano após ano]. Mas não desistiu "seguiu intentando, mas não sei, dizia-lhes. Quiçá a pior resposta que poderia dar um médico, mas fazia-o". Ainda assim continuava com as suas pesquisas. "Eu não sou um investigador. Sou um médico de batalhas, que vê pacientes dia a dia. Que apenas tem tempo", rememora para Crónica o que se dizia a si mesmo então.
Os electrocardiogramas revelavam corações sãos. As ecografias não apresentavam nenhuma anomalia mecânica. Que fazer? Chamava doutores de todas as partes do mundo. Enviava provas, sangue, relatava sintomas... a distintos hospitais, centros de investigação. Buscava indícios, pistas. Descartaram-se vírus, bactérias, infecções... "A impotência retornava. A gente chegava a dizer que estavam sendo castigados por Deus".
Até que se topou com os irmãos Brugada [Pedro, Josep e Ramón], os génios catalães da cardiologia que até têm o seu próprio síndrome [baptizado com o seu apelido]. Eles orientaram-no e juntos conseguiram desvendar o que se passava. Foi em Janeiro de 2008. Exploraram o último rincão do corpo humano: o genético. E deu resultado. Wangüemert recebeu a noticia e gritou. Saltou como um lunático. Dizem que poucos homens têm um eureka! Na sua vida. Este era o seu. Dez anos depois e depois de milhares de exames médicos descobria-se a razão de tantas mortes. Uma raríssima enfermidade chamada cientificamente Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica. O porquê de tanta morte súbita. O porquê de Fani, de Selene, de Celeste...
Esta semana, este sensível médico de capital de província sentou-se junto aos irmãos Brugada para apresentar o seu informe ao mundo [e o trailer dum documentário sobre o caso chamado Em busca dum porquê]. Fazia-o com um meio sorriso. Salvaram-se com o seu descobrimento centenas de vidas [ainda que pelo seu efeito exponencial se poderiam falar de milhares].
No seu relatório, os Brugada explicaram as razões desta enfermidade. Surge por uma mutação no gene [o RyR2]. Esta falha hereditária origina que ante una descarga excessiva de adrenalina – por esforço físico ou por uma emoção intensa – o coração se colapse.
Tudo coincidia. Os Encinoso Ojeda recordaram as mortes das suas pequenas. Fani estava correndo toda a tarde na bicicleta com os seus primos ["Cheguei a tempo de colher a minha menina nos braços e de escutar como expirava", rememora a mãe]. Selene encontrava-se nadando com outro menino. Jogavam a submergir-se e a resgatar os objectos que previamente haviam lançado ao fundo da piscina. A menina morreu no acto. Celeste não resistiu às frenéticas subidas e baixadas da montanha russa. Todos os esforços físicos com alta carga de adrenalina. Por fim souberam o que se passou.
Em busca do paciente zero
Quando os investigadores descobriram a resposta começou outra missão: saber quem tinha o gene defeituoso. A maioria dos que sofrem essa enfermidade [57,3%] não mostra nenhum sintoma antes do primeiro ataque. "A aparição do primeiro poderia ser o fim", afirma o doutor Wangüemert. Realizaram-se análises genéticas a mais de 1.000 pessoas. Deles 129 resultaram positivo e a sua vida corre alto risco [a idade média da morte pelo gene é de 18 anos e sete meses].
Para controlar a sua enfermidade, receitam-se medicamentos betabloqueantes [sintetizando: bloqueiam os efeitos da adrenalina no organismo]. Os 30% dos que deram positivo deverão utilizar um pequeno desfibrilador inserto no peito [custa uns 36.000 euros aproximadamente].
Esther G. utiliza um [não quer dar o seu apelido por temor a ser estigmatizada]. Três das suas quatro irmãs também [em 1976, o seu único irmão varão morreu numa piscina municipal]. Na sua família demonstra-se o enorme poder multiplicador do mal: cinco de seis irmãos nasceram com ele. Eles, no total, têm cinco filhos e dois herdaram a maligna variante do RyR2. "No futuro se quiserem ter filhos deverão inseminar-se in vitro. Assim se realizará uma selecção para evitar que o ADN mau passe ao futuro bebé", sentencia, com conhecimento do tema, Esther.
A genealogia tem sido transcendental nesta magna história científica. Já que, se é uma enfermidade endogamica, como afecta a tantas pessoas que em muitos casos não compartem nenhum apelido? E aqui aparece um novo protagonista nesta investigação. Não um cientista renomado, nem sequer um especialista. Carmelo Pérez é o eixo desta parte do estudo. Professor de Religião num instituto [e parente de um dos deudos], começou a cutucar no Registo Civil, em arquivos eclesiásticos. Ia unindo os dados e famílias e passava do século XX, ao XIX, ao XVIII... Até que chegou a comprovar que todos os personagens que aparecem nesta reportagem são parentes. Descobriu o paciente zero: um homem nascido em 1726.
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