Uma jovem mãe britânica que esteve à beira da morte está a recuperar depois de estar entre as primeiras pessoas do mundo a receber o diagnóstico de uma rara doença hereditária.
A doença destrói o sistema imunológico e pode levar a leucemia e problemas respiratórios.
Stacey Sheppard, de 23 anos, ouviu de médicos que teria pouco tempo de vida quando foi internada em 2009 sem conseguir respirar.
DIARIODIGITAL
«Eu ficava tão sem ar que mal conseguia mover-me. Coisas simples tornaram-se impossíveis. Perdi peso e eu não tinha nenhuma qualidade de vida», conta.
Os médicos não conseguiam explicar a razão dos problemas de saúde de Sheppard. A situação mudou depois que investigadores da Universidade de Newcastle, no norte de Inglaterra, descobriram que ela não produzia células dendríticas, que são parte fundamental do sistema imunológico e ajudam a combater infecções. A síndrome de deficiência imunológica foi baptizada pelos cientistas de DCML.
«Eles disseram-me que não havia garantia de sucesso com o transplante e que eu poderia não sobreviver à cirurgia, mas se eu não fizesse a operação, a minha expectativa de vida era de um ano. O transplante deu-me a minha vida de volta», diz ela.
«Agora, consigo andar distâncias curtas. Ainda preciso de oxigénio, mas muito menos que antes, e não preciso mais de respirador à noite. Eu tenho uma filha de três anos e tem sido maravilhoso estar em casa com ela e fazer actividades que antes não conseguia. A diferença é incrível.»
O médico Matthew Collin, que tratou Sheppard e liderou a pesquisa na Universidade de Newcastle, diz que a identificação desta síndrome de imunodeficiência foi importante porque gerou a confiança necessária para a realização do transplante e ofereceu uma hipótese real de cura para a paciente.
«Também foi importante para que se acabasse com o risco de leucemia e outros tipos de cancro da mesma maneira que o transplante de medula já é usado para salvar as vidas de pessoas com cancro do sangue.»
O pai de Stacey Sheppard morreu de problemas pulmonares aos 35 anos de idade. A irmã dele havia morrido aos 24 anos de linfoma. O seu avô também morreu antes dos 40 anos de idade vítima de leucemia.
Os investigadores acreditam que se a síndrome DCML tivesse sido descoberta antes, casos como os deles poderiam ter sido prevenidos.
Os médicos acham ainda que a filha de Sheppard, Ellie, nasceu prematura por causa da doença da mãe.
Ellie nasceu com 24 semanas de gestação, pesando apenas 1,350 quilos e teve de passar por uma traqueotomia para sobreviver. Ainda não se sabe se Ellie também é portadora da síndrome.
Ter identificado esta síndrome hereditária vai permitir-nos agir mais cedo e impedir que os pacientes desenvolvam complicações», disse David Grant, director científico da organização Leukaemia and Lymphoma Research, que patrocinou o estudo juntamente com o Medical Research Council e o Wellcome Trust.
A pesquisa sobre a síndrome DCML foi publicada pela revista científica Journal of Experimental Medicine.
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