quinta-feira, 31 de maio de 2012

Menino com cérebro que encolhe deixa médicos perplexos


Jason Egan tem nove anos e apenas se movimenta de cadeira de rodas e se alimenta através de um tubo ligado ao seu estômago. Ele faz sinais para se comunicar e já insinuou a palavra “mãe” ocasionalmente. Apesar de não conseguir articular seus sentimentos, ele parece sentir-se bem. Geralmente é visto sorrindo, especialmente quando seu pai o leva para passear pelo bairro, em Victoria, na Austrália.
Até agora, ninguém entende o que acontece exatamente com Egan. Seus médicos sabem que seu cérebro está encolhendo desde o nascimento, mas os testes deram negativo para todas as doenças neurodegenerativas. O menino talvez possua uma doença que é nova para a ciência.
No começo, Egan foi diagnosticado com paralisia cerebral. Crianças com paralisia podem ter dificuldade em se manter em pé, se movimentar, escutar, enxergar e falar. Seus músculos geralmente ficam tensos e se recusam a alongar, e as articulações ficam travadas. Algumas sofrem de tremores. Em muitos casos, o cérebro foi danificado durante a gravidez ou começo da vida, geralmente de uma forma que diminuiu a quantidade de oxigênio disponível para o cérebro. Os sintomas aparecem aos três meses, e são enxergados aos dois anos.
Uma das características da paralisia cerebral é que ela não é progressiva, o que significa que os sintomas ficam relativamente constantes durante a vida da pessoa. Mas no caso de Egan, eles mudam com o tempo. Em 2009, quando fez seis anos, ele começou a perder um pouco da linguagem de sinais que possuía e parou de dizer “mãe”. Ele começou a tremer e aparentemente deixou de sentir dor, mesmo quando se machucava.
Exames de imagem do cérebro mostraram que algo estava errado. Em 2010, a neurologista Victoria Rodriguez-Casero fotografou o cérebro de Egan, e comparou a imagem com outras tiradas previamente. O cérebro inteiro estava menor do que antes, muito menor. Quando os medicos de Egan o diagnosticaram com paralisia cerebral, eles haviam percebido que o cerebelo – uma parte do cérebro responsável pela coordenação motora – era extraordinariamente pequeno. Em muitos casos de paralisia, ele pode ser menor, mas não tanto. O fato de o encolhimento ter passado despercebido se deve ao fato de que uma vez diagnosticado com paralisia, não há necessidade de checar o cérebro várias vezes, porque ele não deveria se deteriorar.
Para entender o que estava acontecendo com Egan, Rodriguez-Casero fez testes para várias doenças neurológicas. Ela não encontrou os critérios necessários para nenhum diagnóstico. Ela então passou para os testes de sangue, genéticos e fisiológicos, em busca de doenças mitocondriais, metabólicas, genéticas ou neurais, sem chegar a nenhuma conclusão.
“Não há um teste que ele não tenha feito”, comenta a médica. “Ele não possui paralisia cerebral, porque a doença está progredindo. Eu ainda não sei o que é, mas espero descobrir o que está acontecendo com ele”.
Cerca de dois meses atrás, Egan fez sua mais recente ressonância magnética. O cérebro parece ter parado de encolher – está aproximadamente do mesmo tamanho que estava há um ano. A descoberta trouxe alívio, mas não uma explicação.
No momento, o colega de Rodriguez-Casero, Richard Leventer, e outros neurogeneticistas estão analisando o DNA do menino para identificar algum tipo de mutação. Ele talvez possua algum tipo que ainda não foi colocado nos livros médicos. “Se nós identificarmos uma nova mutação, vamos procurar no mundo alguém que esteja estudando esse gene em particular”, afirma Rodriguez-Casero.
Por enquanto, Egan passa seu tempo em casa com a família, visitando o hospital periodicamente para fazer ressonâncias magnéticas e testes. “Normalmente, crianças com doenças neurodegenerativas perdem a capacidade de interagir e demonstrar emoções”, comenta Rodriguez-Casero. “Mas não é o caso dele. Mesmo quem não o conhece nota como ele se sente. Você pode ver a criança por trás da doença”. [LiveScience, Foto]