Jason Egan
tem nove anos e apenas se movimenta de cadeira de rodas e se alimenta através
de um tubo ligado ao seu estômago. Ele faz sinais para se comunicar e já
insinuou a palavra “mãe” ocasionalmente. Apesar de não conseguir articular seus
sentimentos, ele parece sentir-se bem. Geralmente é visto sorrindo, especialmente
quando seu pai o leva para passear pelo bairro, em Victoria, na Austrália.
Até agora,
ninguém entende o que acontece exatamente com Egan. Seus médicos sabem que seu
cérebro está encolhendo desde o nascimento, mas os testes deram negativo para
todas as doenças neurodegenerativas. O menino talvez possua uma doença que é
nova para a ciência.
No começo,
Egan foi diagnosticado com paralisia cerebral. Crianças com paralisia podem ter
dificuldade em se manter em pé, se movimentar, escutar, enxergar e falar. Seus
músculos geralmente ficam tensos e se recusam a alongar, e as articulações
ficam travadas. Algumas sofrem de tremores. Em muitos casos, o cérebro foi
danificado durante a gravidez ou começo da vida, geralmente de uma forma que
diminuiu a quantidade de oxigênio disponível para o cérebro. Os sintomas
aparecem aos três meses, e são enxergados aos dois anos.
Uma das
características da paralisia cerebral é que ela não é progressiva, o que
significa que os sintomas ficam relativamente constantes durante a vida da
pessoa. Mas no caso de Egan, eles mudam com o tempo. Em 2009, quando fez seis
anos, ele começou a perder um pouco da linguagem de sinais que possuía e parou
de dizer “mãe”. Ele começou a tremer e aparentemente deixou de sentir dor,
mesmo quando se machucava.
Exames de
imagem do cérebro mostraram que algo estava errado. Em 2010, a neurologista
Victoria Rodriguez-Casero fotografou o cérebro de Egan, e comparou a imagem com
outras tiradas previamente. O cérebro inteiro estava menor do que antes, muito
menor. Quando os medicos de Egan o diagnosticaram com paralisia cerebral, eles
haviam percebido que o cerebelo – uma parte do cérebro responsável pela
coordenação motora – era extraordinariamente pequeno. Em muitos casos de
paralisia, ele pode ser menor, mas não tanto. O fato de o encolhimento ter
passado despercebido se deve ao fato de que uma vez diagnosticado com
paralisia, não há necessidade de checar o cérebro várias vezes, porque ele não
deveria se deteriorar.
Para
entender o que estava acontecendo com Egan, Rodriguez-Casero fez testes para
várias doenças neurológicas. Ela não encontrou os critérios necessários para
nenhum diagnóstico. Ela então passou para os testes de sangue, genéticos e
fisiológicos, em busca de doenças mitocondriais, metabólicas, genéticas ou
neurais, sem chegar a nenhuma conclusão.
“Não há um
teste que ele não tenha feito”, comenta a médica. “Ele não possui paralisia
cerebral, porque a doença está progredindo. Eu ainda não sei o que é, mas
espero descobrir o que está acontecendo com ele”.
Cerca de
dois meses atrás, Egan fez sua mais recente ressonância magnética. O cérebro
parece ter parado de encolher – está aproximadamente do mesmo tamanho que
estava há um ano. A descoberta trouxe alívio, mas não uma explicação.
No momento,
o colega de Rodriguez-Casero, Richard Leventer, e outros neurogeneticistas
estão analisando o DNA do menino para identificar algum tipo de mutação. Ele
talvez possua algum tipo que ainda não foi colocado nos livros médicos. “Se nós
identificarmos uma nova mutação, vamos procurar no mundo alguém que esteja
estudando esse gene em particular”, afirma Rodriguez-Casero.
Por
enquanto, Egan passa seu tempo em casa com a família, visitando o hospital
periodicamente para fazer ressonâncias magnéticas e testes. “Normalmente,
crianças com doenças neurodegenerativas perdem a capacidade de interagir e
demonstrar emoções”, comenta Rodriguez-Casero. “Mas não é o caso dele. Mesmo
quem não o conhece nota como ele se sente. Você pode ver a criança por trás da
doença”. [LiveScience, Foto]
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