Pela primeira vez, foi feito o sequenciamento
de espermatozoides individuais. Depois de 10 anos de estudo e trabalho no
laboratório do professor Stephen Quake, na Universidade de Stanford (EUA),
quase 100 espermatozoides de um indivíduo normal, com descendência normal,
tiveram seu código genético individual sequenciado e comparado com o código
genético do seu doador.
Com este sequenciamento de DNA, os cientistas
puderam avaliar pela primeira vez de forma empírica os efeitos do processo de
recombinação genética, que acontece quando a célula está em meiose. Na meiose,
uma célula diploide, ou seja, com duas cópias de cada cromossomo, emparelha os
cromossomos e “embaralha” (recombina) suas partes, separando depois as mesmas e
gerando duas células haploides, ou seja, que tem apenas uma cópia de cada
cromossomo. Neste processo são formados os espermatozoides, e a recombinação
garante que cada espermatozoide terá genes dos dois avós da futura criança que
poderá ser gerada.
Até hoje a quantidade de recombinações não
havia sido verificada, mas estimada por processos estatísticos. Com o
mapeamento do genoma dos espermatozoides, os cientistas chegaram pela primeira
vez em um número médio de recombinações: 23, valor surpreendentemente próximo
do estimado.
Só que, se na média as recombinações são 23,
em cada espermatozoide individual as coisas são mais complicadas. Na amostra
sequenciada, foram encontrados até mesmo espermatozoides com cromossomos
inteiros faltando, e isto em um indivíduo normal, saudável.
Além das recombinações, os cientistas também
fizeram outra descoberta notável: os espermatozoides tinham entre 25 e 36
mutações de nucleotídeos que não estavam presentes no código genético do
doador. Tanto as recombinações quanto as mutações são importantes fontes de
variação genética; a primeira é responsável por deixar os novos indivíduos com
uma mistura mais ou menos equilibrada dos genes de seus avós, e a segunda por
acrescentar novas variações ausentes no código genético original. Entretanto,
as mutações, se acontecerem em certas áreas do genoma, podem ser potencialmente
prejudiciais.
Obviamente as células que tiveram seu genoma
sequenciado foram destruídas no processo, e não podem ser utilizadas para gerar
embriões, mas o estudo da frequência das mutações e as recombinações existentes
podem lançar uma luz sobre o surgimento de problemas genéticos e de
infertilidade.[Medical Xpress]
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